Sinônimos:

Método:
Imunofluorescência Indireta

Prazo:
15 dias úteis

Interpretação:
Os ECHO vírus pertencem ao grupo dos vírus denominados enterovírus. As infecções por ECHO vírus são comuns. No entanto, as doenças que eles causam são raramente identificadas como sendo causadas pelos ECHO vírus. As doenças na maioria das vezes tomam a forma de uma infecção gastrointestinal e erupções cutâneas. As infecções mais graves são menos freqüentes, porém têm um significado muito importante. Acredita-se que um entre cada cinco casos da meningite asséptica é causado por um ECHO vírus.

Referência:
Não reagente : Título < 1/80

Sinônimos:

Método:
Enzimaimunoensaio

Prazo:
15 dias

Interpretação:

Referência:
> 200 mcg/g fezes Em fezes diarréicas, o valor obtido pode estar falsamente diminuído devido ao seu conteúdo aquoso Recomenda-se realizar a análise, somente após o término do episódio diarréico.

Sinônimos:
Estudo das hemoglobinopatias

Método:
Cromatografia Líquida de Alta Performance - HPLC

Prazo:
48 horas

Interpretação:
Uso: diagnóstico de hemoglobinopatias e talassemias; diagnóstico diferencial de anemias e hemólise. A eletroforese de hemoglobinas é de essencial importância no diagnóstico diferencial de anemias, microcitoses e hemólises, além de permitir análises familiares em parentes de portadores de hemoglobinas anormais. Seus resultados permitem o estabelecimento ou a exclusão de hemoglobinopatias e talassemias, constituindo importante e amplo procedimento diagnóstico. A presença de variantes de hemoglobina e alterações nas quantidades de hemoglobinas normais pode ser diagnóstica. O metodo usado - HPLC (Cromatografia Líquida de Alta Performance) em substituição a eletroforese em acetato de celulose permite a identificação de um grande número de Hb anomalas que migram para áreas comuns na eletroforese. Outra vantagem está nas diferenciações entre HbA2 e HbC, HbS e HbD, e entre a HbG e Hb Lepore.

Referência:
Hemoglobina A1 : > ou = 95,0% Hemoglobina Fetal : 1 a 7 dias : Até 84,0% 7 a 12 meses: Até 3,5% 8 a 60 dias : Até 77,0% 12 a 18 meses: Até 2,8% 2 a 4 meses: Até 40,0% Adulto: 0,0 a 2,0 % 4 a 6 meses: Até 7,0% Hemoglobina A2 : 1,8 a 3,5 % A separação das Hb por cromatografia HPLC, apre- senta a vantagem de dosagem das fracoes Fetal, A2 alem das Hb anormais.

Sinônimos:

Método:
Eletroforese

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: auxílio no diagnóstico das dislipemias primárias e secundárias. A eletroforese de lipoproteínas está indicada em determinadas situações: triglicérides no soro > 300 mg/dL; soro de jejum lipêmico; hiperglicemia significativa, tolerância à glicose alterada, glicosúria; ácido úrico sérico aumentado; nítida história familiar de doença coronariana prematura; evidência clínica de doença coronariana ou aterosclerose em pacientes com menos de 40 anos de idade.

Referência:
Alfa lipoproteinas : 22,3 a 53,3 % (HDL) Pré-beta lipoproteinas : 4,4 a 23,1 % (VLDL) Beta lipoproteinas : 38,6 a 69,4 % (LDL) Lipoproteina-Lp(a) : Ausente

Sinônimos:
Proteinograma

Método:
Eletroforese capilar (Sebia)

Prazo:
48h

Interpretação:
Uso: detecção e quantificação de bandas de paraproteínas em doenças linfoproliferativas; detecção de estados fisiopatológicos como inflamação, perda protéica, gamopatias e outras disproteinemias. A eletroforese de proteínas é um procedimento baseado na separação das proteínas do líquido analisado (geralmente soro, urina ou líquido cefalorraquidiano). Trata-se de um procedimento analítico amplo, cuja interpretação depende dos dados clínico-epidemiológicos do paciente. De todo modo, existem perfis específicos para cada alteração, correlacionados com patologias específicas. Seus quadros mais característicos são a síndrome nefrótica e as gamopatias monoclonais, mas outras alterações podem ser observadas e oferecer importantes dados diagnósticos ao clínico.

Referência:
Proteínas Totais : 6,0 a 8,0 g/dL Relação A/G : 0,80 a 2,20 Albumina : 4,01 a 4,78 g/dL 55,1 a 65,7% Alfa-1 Globulina : 0,22 a 0,41 g/dL 3,1 a 5,6 % Alfa-2 Globulina : 0,58 a 0,92 g/dL 8,0 a 12,7% Beta-1 Globulina : 0,36 a 0,52 g/dL 4,9 a 7,2 % Beta-2 Globulina : 0,22 a 0,45 g/dL 3,1 a 6,1 % Gama Globulina : 0,75 a 1,32 g/dL 10,3 a 18,2%

Sinônimos:
Proteinograma

Método:
Concentração de proteínas + eletroforese + densitometria

Prazo:
72h

Interpretação:
Uso: auxílio ao diagnóstico dos processos inflamatórios do sistema nervoso central (esclerose múltipla, panencefalite esclerosante, outras doenças degenerativas).

Referência:
Proteinas totais : até 40 mg/dL Pre albumina : até 8,0 % Albumina : 45,0 a 64,0 % Alfa1 globulina : 3,0 a 7,0 % Alfa 2 globulina : 5,0 a 11,0 % Beta globulina : 13,0 a 25,0 % Gama globulina : 7,0 a 14,0 %

Sinônimos:
Proteinograma

Método:
Fracionamento com densitometria

Prazo:
72h

Interpretação:
Ver Eletroforese de Proteínas (C/ Densitometria).

Referência:
Proteínas Totais : Até 10,0 mg/dL OBS: Em situações normais, as frações de proteínas urinárias não são detectadas pelo método utilizado

Sinônimos:
Proteinograma

Método:
Bioconcentração/Fracionamento com densitometria

Prazo:
72h

Interpretação:
Ver Eletroforese de Proteínas (C/ Densitometria).

Referência:
Proteínas Totais : Até 141,0 mg/24 h OBS: Em situações normais, as frações de proteínas urinárias não são detectadas pelo método utilizado Nota: Amostras com concentração de proteínas uri - nárias inferior a 10,0 mg/dL, não apresentam fracionamento da corrida eletroforética.

Sinônimos:
NSE, Neuronios especificos

Método:
Elisa

Prazo:
20 dias

Interpretação:
Uso: monitoramento de progressão e tratamento de pacientes com carcinoma de células pequenas pulmonares e outros tumores. A enolase é uma enzima encontrada em neurônios centrais e periféricos, no tecido pulmonar em fetos e em estruturas neuroendócrinas em adultos, e tem como função catalisar a transformação de 2-fosfoglicerato em fosfoenolpiruvato. Valores aumentados: tumores de origem neuroectodérmica (neuroblastomas, meduloblastomas, retinoblastomas), tumores de origem neuroendócrina (carcinoma da medula tireóidea, feocromocitoma, carcinoma de células pequenas pulmonares), seminoma e carcinoma renal, além de doenças pulmonares benignas, insuficiência renal e doenças hepáticas benignas.

Referência:
VR: < 13,0 ug/L ATENÇÃO: Novos valores de referência, unidade e metodologia a partir de 09/01/12 Metodologia antiga: Radioimunoensaio VR antigo: < 16.3 ng/mL

Sinônimos:

Método:
ELISA

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: diagnóstico de E. histolytica nas fezes. No exame microscópico das fezes as duas espécies de Entamoeba histolytica e E. dispar são morfologicamente idênticas. O teste imunoenzimático para a pesquisa do antígeno de E. histolytica (patogênica) faz a discriminação das espécies.

Referência:
Reagente : presença do antigeno Não reagente : ausência do antigeno Obs :Este exame diferencia a infecção causada pela E. histolytica (patogênica) da E. dispar (não patogênica)

Sinônimos:
Oxiurus

Método:
Microscopia

Prazo:
12h

Interpretação:
Uso: diagnóstico de enterobíase. O Enterobius vermicularis é um helminto cuja infestação é associada, entre outros, a prurido na região anorretal. Sua presença é diagnóstica, sugerindo-se tratamento para todos os indivíduos que o hospedem. A coleta de swab anal com fita adesiva é mais bem realizada pela manhã, antes de banho ou defecação. Menos de 10% dos pacientes infestados por E. vermicularis apresentam ovos nas fezes.

Referência:
Negativa

Sinônimos:
ECA

Método:
Espectrofotometria

Prazo:
48 h

Interpretação:
Uso: diagnóstico de sarcoidose; acompanhamento da efetividade terapêutica. A enzima conversora da angiotensina (ECA) é uma enzima glicoprotéica zinco dependente, que catalisa a remoção de aminoácidos de diferentes substratos peptídicos. É responsável pela conversão da angiotensina I em angiotensina II (que estimula a produção de aldosterona) e possui função vasoconstritora com efeitos fisiológicos na filtração glomerular. Valores aumentados: portadores de sarcoidose (especialmente quando a doença está ativa), hipertireoidismo, diabetes mellitus, doença de Gaucher, lepra, amiloidose, mieloma múltiplo, cirrose biliar primária e hiperparatireoidismo. Valores diminuídos: alguns pacientes com hipotireoidismo.

Referência:
65,8 a 114,4 U/L

Sinônimos:

Método:
Microscopia

Prazo:
12h

Interpretação:

Referência:
Negativa

Sinônimos:
Sequenciamento do gene KRT14

Método:
PCR e Sequenciamento automático de DNA

Prazo:
25 dias

Interpretação:
Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida. A Epidermólise bolhosa simples refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina, proteínas de filamentos intermediários tipo I e tipo II anômalas, os quais são expressos por queratinócitos da camada basal da epiderme e complexos epiteliais relacionados, resultando em clivagem intraepidérmica.

Referência:

Sinônimos:
Sequenciamento do gene KRT5

Método:
PCR e Sequenciamento automático de DNA

Prazo:
25 dias

Interpretação:
Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida. A Epidermólise bolhosa simples refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina, proteínas de filamentos intermediários tipo I e tipo II anômalas, os quais são expressos por queratinócitos da camada basal da epiderme e complexos epiteliais relacionados, resultando em clivagem intraepidérmica.

Referência:

Sinônimos:
Mononuclose IgG , Anti capsideo viral ( VCA ) IgG

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Ver Epstein Barr - Detecção por PCR.

Referência:
Não reagente : < 20 AU/mL Reagente : > 20 AU/mL AU - Arbitrary Units

Sinônimos:
Mononuclose IgG

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Ver Epstein Barr - Detecção por PCR.

Referência:
Não existe valor de referência preconizado para o teste em líquor. Valor de Referência do Ensaio: Não reagente : < 20 AU/mL Reagente : > 20 AU/mL

Sinônimos:
Mononucleose IgM, Anti capsideo viral ( VCA ) IgM

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Ver Epstein Barr - Detecção por PCR.

Referência:
Não Reagente : < 20 AU/mL Inconclusivo : Entre 20 e 40 AU/mL Reagente : > 40 AU/mL AU - Arbitrary Units

Sinônimos:

Método:
Quimioluminescencia

Prazo:
48 horas

Interpretação:
Uso: investigação diferencial de anemias; diagnóstico de policitemia; monitoramento de terapia repositória. A eritropoietina (Epo) é um peptídeo de cadeia única, produzida pelas células próximas aos túbulos proximais, sendo sua produção regulada pelos níveis de oxigênio sanguíneo. Assim, episódios de hipóxia aumentam suas concentrações séricas em cerca de duas horas. A Epo age como fato de diferenciação e crescimento nas células progenitoras eritróides na medula óssea, causando sua maturação e aumento do número de eritrócitos. Em insuficiência renal crônica, sua produção é marcadamente reduzida, o que gerou o desenvolvimento de Epo recombinante humana para reposição. Valores aumentados: tumores produtores de Epo (hemangioblastoma do cerebelo, feocromocitoma, hepatoma, nefroblastoma, leiomiomas, cistos renais e adenocarcinoma renal), policitemia secundária. Valores diminuídos: policitemia vera, doença renal crônica.

Referência:
ATENÇÃO: Novos valores de referência a partir de 09/07/2012: 5,4 a 31,0 mIU/mL Valores de referência antigo: 4,7 a 23,8 mU/mL Valores de referência determinado pelo Lab.Alvaro (Estudo populacional normal n = 35)

Sinônimos:

Método:
Qualitativo- screening

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: teste de triagem diagnóstica para a presença de erros inatos do metabolismo. Cerca de 500 erros inatos do metabolismo estão descritos até o momento. Trata-se de um grupo heterogêneo de patologias, baseados em defeitos pontuais em vias metabólicas, geralmente culminando com acúmulo de alguma substância no organismo. O espectro clínico é variado, e estas patologias estão muitas vezes associadas a problemas neurológicos e atraso no desenvolvimento. Devido a esta condição ampla, o uso de triagem para este grupo de patologias pode ser muito útil, com posterior refinamento da pesquisa caso haja alterações perceptíveis. Alguns casos podem resultar em normalidade, especialmente quando a via metabólica não é coberta por esta triagem, de onde o clínico deve considerar cautelosamente seus achados. Para cada alteração em particular, abrem-se possibilidades diagnósticas que devem ser investigadas.

Referência:
Ausente Metodologia desenvolvida e validada pelo Alvaro Centro de Análises e Pesquisas Clínicas.

Sinônimos:

Método:
Microscopia (Giensa/May Grunwald)

Prazo:
12h

Interpretação:
Uso: diagnóstico da esferocitose hereditária; auxílio ao diagnóstico de anemias hemolíticas (principalmente fora do período de crises de hemólises).

Referência:
Negativo

Sinônimos:

Método:
Câmara de Makler (contagem)

Prazo:
12h

Interpretação:
Uso: controle pós-vasectomia. No período pós-vasectomia, é esperado que em até 90 dias não haja mais espermatozóides na amostra espermática. Qualquer quantidade encontrada após este período, mesmo que diminuta, deverá ser avaliada pelo médico. O volume espermático normalmente diminui após a vasectomia. Alguns fatores podem estar associados a contagens reduzidas ou ausentes de espermatozóides, mesmo na ausência de vasectomia prévia, como uso de cimetidina ou outros bloqueadores de receptores de histamina, sulfasalazina, nitrofurantoína, ciclofosfamida, procarbazina, vincristina, metotrexato, estrogênios e metiltestosterona. Algumas situações inflamatórias agudas ou crônicas podem também estar associadas a baixas contagens, como: atrofia testicular (após caxumba), orquite, varicocele, insuficiência testicular, obstruções patológicas dos vasos deferentes e hiperpirexia. O volume diminuído da amostra seminal pode estar associado ao tabagismo e à desidratação.

Referência:
Numero de espermatozoides:Superior a 20,000,000/mL

Sinônimos:

Método:
Microscopia (Giensa/May Grunwald)

Prazo:
12h

Interpretação:
Uso:

Referência:

Sinônimos:

Método:
Espectrometria de Absorção Atômica com Forno de Grafite

Prazo:
Após 15 dias

Interpretação:

Referência:
Amostra isolada: < 6,0 ug/g creatinina Urina 24 horas: < 6,0 ug/24 h

Sinônimos:
17 Beta estradiol, E2

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: determinação da condição estrogênica feminina; monitoramento do desenvolvimento folicular durante a indução ovulatória; avaliação da produção de estrogênio em homens. O estradiol (estradiol-17B, E2) é o principal estrogênio bioativo produzido pelos ovários, embora seja produzido também pelos testículos e placenta. Sua determinação é realizada para determinar a condição estrogênica em mulheres, especialmente em casos de amenorréia (dosado em conjunto com o hCG), e como guia para monitoramento do desenvolvimento folicular durante a indução da ovulação. É também produzido nas adrenais, nos testículos e a partir da conversão periférica da testosterona. Valores aumentados: tumores ovarianos, tumores feminilizantes adrenais, puberdade precoce, doença hepática e ginecomastia masculina. Valores diminuídos: insuficiência ovariana (inicialmente seus níveis urinários e séricos diminuídos são acompanhados por altos níveis séricos de LH e FSH, em contraste com a situação encontrada em doença hipotalâmica ou pituitária), menopausa, síndrome de Turner, uso de contraceptivos orais e gravidez ectópica. Sua avaliação clínica deve ser realizada com o conhecimento do período menstrual da data da coleta.

Referência:
Mulheres: 0 a 8 anos: <= 43,0 pg/mL 8 a 17 anos: Pré Púberes: até 43,0 pg/mL Fase Folicular: 19,5 a 144,2 pg/mL Pico Ovulatório: 63,9 a 356,7 pg/mL Fase Lútea: 55,8 a 214,2 pg/mL Superior a 17 anos: Pós menopausa (sem reposição): até 32,2 pg/mL Homens: - 9a:<= 29 pg/mL 9a - 20a: até 29,0 pg/mL Adultos: até 39,8 pg/mL *Limite mínimo de detecção : 11,8 pg/ml

Sinônimos:
E3, estrógenos em gestantes

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: estabelecimento de risco fetal, em conjunto com outros marcadores como beta-HCG e alfafetoproteína. O estriol (E3), é sintetizado no tecido placentário a partir da 16-alfa-OH-DHEA geralmente de origem fetal. Assim, a produção normal pode servir como indicadora da integridade da unidade fetoplacental. A partir disto, o estriol é liberado na corrente circulatória materna e excretado na urina. Como o estradiol não é produzido em quantidades significativas pela mãe, pode ser utilizado como determinação paralela da função fetoplacentária e do bem estar fetal. Sua determinação pode ser útil nos seguintes casos: avaliação da unidade fetoplacentária em mães diabéticas, avaliação de processos gestacionais tardios (os níveis se elevam normalmente até a quadragésima semana, quando tendem a diminuir), avaliação de retardamento de crescimento fetal (níveis são diminuídos e geralmente não atingem o valor normal), avaliação de aplasia adrenal fetal e anencefalia (níveis diminuídos), avaliação de hiperplasia adrenal congênita (níveis aumentados). De modo geral, aceita-se que a interpretação dos níveis de estradiol é melhorada quando se avaliam dosagens consecutivas, avaliando-se tendências. Os níveis podem encontrar-se muito diminuídos ou zerados, mesmo em bebês saudáveis quando existir deficiência enzimática nas sulfatases que transformam o 16-alfa-OH-DHEA em estriol. Valores aumentados: gestações múltiplas, uso de ocitocina. Interferentes: penicilinas -, corticosteróides -, dexametasona -, betametasona -, diuréticos -, probenecida -, estrogênios -, fenazopiridina -, fenolftaleína -, cáscara -, sena -, glutedimida -, anemias -, doenças hepáticas -. Muitos autores defendem o abandono deste marcador devido à presença de outros métodos mais adequados para o diagnóstico de bem estar fetal.

Referência:
Feminino: De acordo com a semana Gestacional: 27ª Semana: 2,3 a 6,4 ng/mL 28ª Semana: 2,3 a 7,0 ng/mL 29ª Semana: 2,3 a 7,7 ng/mL 30ª Semana: 2,4 a 8,6 ng/mL 31ª Semana: 2,6 a 9,9 ng/mL 32ª semana: 2,8 a 11,4 ng/mL 33ª Semana: 3,0 a superior a 12 ng/mL 34ª Semana: 3,3 a superior a 12 ng/mL 35ª Semana: 3,9 a superior a 12 ng/mL 36ª Semana: 4,7 a superior a 12 ng/mL 37ª Semana: 5,6 a superior a 12 ng/mL 38ª Semana: 6,6 a superior a 12 ng/mL 39ª Semana: 7,3 a superior a 12 ng/mL 40ª Semana: 7,6 a superior a 12 ng/mL Mulheres não grávidas: Inferior a 0,15 ng/mL Masculino: Inferior a 0,15 ng/mL

Sinônimos:
E1

Método:
Radioimunoensaio

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: avaliação de sangramentos vaginais pós-menopausa (devido à conversão de andrógenos circulantes). A estrona é um dos três principais estrogênios, juntamente com estradiol e estriol. É produzida primeiramente a partir da androstenediona originária das gônadas e córtex adrenal. Em mulheres pré-menopausa, mais de 50% da estrona é secretada pelos ovários (podendo também ser produzida a partir do metabolismo hepático do estradiol). Em crianças pré-púberes, homens e mulheres pós-menopausa não suplementadas de hormônio, a principal parte da estrona é produzida por conversão periférica da androstenediona. O tecido adiposo é a principal fonte de conversão. A estrona apresenta baixa atividade biológica quando comparada ao estradiol. Contudo, em circunstâncias anormais (por exemplo, obesidade), a quantidade pode ser suficiente para interferir no processo fisiológico causando quadros de dismenorréia. Em homens, sua dosagem pode ser importante na avaliação de ginecomastia ou detecção de tumores produtores de estrona. Valores aumentados: processo gestacional, fase lútea do ciclo menstrual. Valores diminuídos: hipogonadismo.

Referência:
Mulheres Fase folicular: 50,0 a 100,0 pg/mL Fase lutea: 100,0 a 300,0 pg/mL Menopausa: 10,0 a 60,0 pg/mL Homens: 10,0 a 60,0 pg/mL ATENÇÃO: Nova metodologia e valores de referência a partir de 20/03/13. Metodologia antiga: ELISA Valores de referências antigos: Homens : 25,0 a 150,0 pg/mL Mulheres: 25,0 a 350,0 pg/mL Grávidas: 100,0 a 8000,0 pg/mL

Sinônimos:
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7

Método:
Sequenciamento

Prazo:
24h

Interpretação:
As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes, ou SCAs, constituem um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, que atingem o cerebelo e suas principais conexões. Uma vez que a distinção clínica entre as várias formas de ataxia espinocerebelar é praticamente impossível, a realização desses testes permite confirmar o diagnóstico e identificar a forma de ataxia espinocerebelar que o paciente apresenta. Daí a importância de se realizar esses exames moleculares em todos os pacientes que apresentem sintomas sugestivos de ataxia espinocerebelar, especialmente naqueles casos em que a história familial sugerir uma herança autossômica dominante. Assim como em outras doenças com padrão de herança autossômico dominante, indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados e o risco de que um filho ou filha de um afetado apresente a mesma doença é de 50%. Este teste detecta 5 tipos de ataxias: SCA1, SCA2, SCA3(Machado-Joseph), SCA6, SCA7.

Referência:
Ausência da mutação

Sinônimos:
CORÉIA HUNTINGTON

Método:
Sequenciamento

Prazo:
Após 15 dias

Interpretação:
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central que acomete principalmente os gânglios da base (núcleo caudado e putâmen). A prevalência média na população geral é de 1 / 16 000. A doença acomete igualmente homens e mulheres e ocorre geralmente em adultos, embora em diferentes idades. Menos de 10% dos casos têm HD juvenil com início antes dos 20 anos de idade. HD é transmitido como herança autossômica dominante, com penetrância que aumenta com a idade. Mutações ´de novo´ podem ocorrer, embora raramente. Em geral, a mutação é uma expansão de trinucleotídeos repetidos no gene IT15 (4p16.3). HD progride lentamente e leva à perda de autonomia. Diagnóstico pré-natal pode ser feito para impedir o nascimento de uma criança afetada. O tratamento é apenas sintomático (neurolépticos para movimentos anormais, drogas psicotrópicas, a fisioterapia, se necessário).

Referência:
Ausência de mutação

Sinônimos:

Método:
Sequenciamento

Prazo:
48 h

Interpretação:
Intolerância à lactose (lactase não persistência) ou deficiência de lactase congênita é uma desordem gastrointestinal grave caracterizada por diarréia em bebês com leite materno ou fórmulas que contenham lactose. O distúrbio é uma condição autossômica recessiva comum resultante do declínio da atividade fisiológica do hidroxilase florizina lactase nas células intestinais após a alimentação e durante o amadurecimento. Também conhecido como hypolactasia tipo adulto, alguns indivíduos continuam a expressar altos níveis de lactase na idade adulta (persistência de lactase). Variantes genéticas têm sido associadas a essas condições de persistência e não persistência de lactase, como no caso da variante C -13910 / T localizado na região 5 ´do gene LCT. Foi identificada uma forte associação entre o fenótipo de lactase não persistência e homozigose para a variante C. Também foi dada uma correlação completa entre o fenótipo da persistência da lactase, ea presença do alelo T.

Referência:
Genótipo *1/*1 - Ausência dos alelos *2 e *3

Sinônimos:
UDP

Método:
Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)

Prazo:
24h

Interpretação:
A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo.

Referência:

Sinônimos:
Sequenciamento do Gene PSEN1

Método:
Sequenciamento

Prazo:
24h

Interpretação:
A Doença de Alzheimer é a forma mais frequente de demência em indivíduos com idade superior a 65 anos. Caracteriza-se por uma demência progressiva associada a atrofia cerebral (parietal e occipital), formação de placas amilóides e deposição intraneuronal de tranças neurofibrilhares. Por vezes, em famílias com múltiplos indivíduos afectados em mais do que uma geração a Doença de Alzheimer apresenta-se como uma doença autossómica dominante. Foram identificados tres genes responsaveis pela forma familiar de Alzheimer com inicio precoce: os genes das presenilinas PSEN1 e PSEN2 e o gene APP, precursor da proteina beta amiloide. A grande maioria das mutacoes (30-70%) encontram-se no gene PSEN1.

Referência:
Ausência da mutação

Sinônimos:

Método:
Sequenciamento

Prazo:
15 dias

Interpretação:
O gene GNB3, que codifica a subunidade beta da proteína G, que é um componente essencial da cascata de sinais intracelulares entre receptores os plasmáticos e elementos intracelulares atuantes em todas as células do corpo. Identificou-se um polimorfismo simples (SNP), rs5443, na sequencia do exon 10 deste gene, que apresenta associação com algumas condições metabólicas como a obesidade, hipertensão e arteriosclerose. Também está associado com a obesidade pós-gestacional. Alguns estudos demonstram que mulheres com genótipo rs5443 (T;T) apresentam significativo aumento de peso durante a gestação quando comparadas com as portadoras dos genótipos (C;T) ou (C;C).

Referência:

Sinônimos:

Método:
Sequenciamento

Prazo:
15 dias

Interpretação:

Referência:

Sinônimos:
Sequenciamento do Gene NF1

Método:
Sequenciamento

Prazo:
24h

Interpretação:
A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas. O aconselhamento genético é importante no intuito de orientar os pais de uma criança afetada, assim como esclarecê-los a respeito do risco de recorrência em outras gestações.

Referência:
Ausência da mutação

Sinônimos:

Método:
Sequenciamento

Prazo:
15 dias

Interpretação:

Referência:

Sinônimos:
gene H19

Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA

Prazo:
24h

Interpretação:
A síndrome de Russel-Silver (RRS) é caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, cicunferência da cabeça normal, clinodactila do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento dos membros que pode resultar em hemi-hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão em risco significativo para retardo do desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidade de aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos apresentam hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15.

Referência:

Sinônimos:
Álcool etílico

Método:
Imunoenzimático Colorimétrico

Prazo:
48 horas

Interpretação:
Uso: diagnóstico diferencial em pacientes comatosos; diagnóstico de intoxicação por etanol; uso forense em casos de determinação para fins legais; documentação de intoxicação alcoólica trabalhista ou familiar. O etanol é rapidamente absorvido pelo trato gastrointestinal, com picos de níveis séricos ocorrentes em 40-70 minutos após a ingestão em estômago vazio. Sofre metabolismo hepático a acetaldeído, e uma vez atingido o pico plasmático, seu desaparecimento é linear. A tabela abaixo relaciona concentrações séricas e urinárias de etanol e condição comportamental/clínica. Concentração Etanol Estágio Infl. Soro Alcoólica Efeitos ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 0.1-0.5 Sobriedade pouco efeito na maioria das pessoas 0.4-1.2 Euforia diminuição inibição, julgamento, perda do controle social 0.9-2.0 Excitação falta de coordenação, perda de memória e julgamento 1.5-3.0 Confusão desorientação, efeito emocional, fala enrolada, sensação de confusão 2.5-4.0 Estupor paralisia, incontinência 3.0-5.0 Coma reflexos deprimidos, respiração deprimida, possível morte

Referência:
ATENÇÃO: Nova metodologia, valor de referência e unidade a partir de 27/02/12: Negativo (menor que 10 mg/dL) Limite de detecção para condução de veículos: 60 mg/dL.

Sinônimos:
Álcool etílico

Método:
Cromatografia a gás

Prazo:
48 horas

Interpretação:
Ver Etanol.

Referência:
Negativo : Inferior a 50,0 mg/dL Positivo : Superior a 50,0 mg/dL

Sinônimos:

Método:
Cromatografia Líquida de alto desempenho - HPLC

Prazo:
25 dias úteis

Interpretação:

Referência:
Valor terapeutico : 40,0 a 100,0 mcg/mL Limiar toxico : > 150,0 mcg/mL

Sinônimos:
Certican®

Método:
Cromatografia Líquida/Espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS)

Prazo:
20 dias

Interpretação:
- O everolimus, também conhecido pelo nome comercial Certican®, é um imunossupressor indicado para a profilaxia da rejeição após transplante de órgãos sólidos, especialmente de rim e coração. Em geral, é utilizado em associação com a ciclosporina ou o tacrolimus (ou FK506). Sua dosagem é útil pra monitorização terapêutica dos indivíduos que fazem uso dessa medicação.

Referência:
Nível terapêutico: 3,0 a 8,0 ng/mL Nível tóxico: acima de 12,0 ng/mL Método desenvolvido e validado pela área de Análises Clínicas.

Sinônimos:

Método:
Aglutinação

Prazo:
12h

Interpretação:
Uso: auxílio ao diagnóstico diferencial de meningites. A pesquisa de exoantígenos solúveis no líquor de patógenos classicamente associados a meningites é útil no estabelecimento rápido de diagnóstico provisório e instituição terapêutica, até que os resultados microbiológicos convencionais estejam disponíveis. É importante a confirmação do diagnóstico por métodos microbiológicos. Raramente é observada discordância (culturas negativas) em função de antibioticoterapia prévia.

Referência:
Negativo