Exames


Salicilatos

Sinônimos:
ácido salicílico

Método:
Colorimétrico

Prazo:
15 dias

Interpretação:
Os salicilatos são ainda bastante utilizados, principalmente em crianças, como analgésicos e antipiréticos. O ácido acetilsalicílico (AAS) é encontrado no mercado comumente associado a anti-histamínicos, descongestionantes nasais sistêmicos, cafeína e outros fármacos. A intoxicação aguda por salicilatos é mais freqüente em crianças por ingestão acidental; em adultos, ocorrem por tentativas de suicídio. Os salicilatos agem no centro termo-regulador do hipotálamo, exercendo ação antipirética em pacientes febris, mas não têm ação hipotérmica na temperatura corpórea normal. São eficazes na artralgia por exercem ação analgésica e diminuem a permeabilidade dos tecidos inflamados. Salicilatos em doses tóxicas estimulam o sistema nervoso central diretamente, causando hiperpnéia e um distúrbio metabólico com acúmulo ácido orgnânicos.

Referência:
Terapêutico: Menor que 10 mg/dL (com analgésico) De 15 a 20 mg/dL (com anti inflamatório) Tóxico: Superior a 30 mg/dL (moderado) Superior a 60 mg/dL (Severa)

SANGUE OCULTO - Pesquisa

Sinônimos:
Sangue oculto nas fezes

Método:
Benzidina

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: auxílio ao diagnóstico de lesões da mucosa gastrointestinal. Causas mais freqüentes de sangramento das porções baixas do trato digestivo: colite, carcinoma de cólon, diverticulite. Causas de sangramento gastrointestinal superior: gastrite, câncer gástrico, úlcera péptica, varizes esofagianas. Interferentes (resultados falso-positivos): ácido acetilsalicílico, ácido ascórbico, salicilatos, esteróides, ferro, dieta inadequada (carnes).

Referência:
Negativa

Sangue Oculto - Pesquisa com anticorpos monoclonais

Sinônimos:
Sangue oculto nas fezes

Método:
Imunocromatográfico

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso:Teste imunológico específico para hemoglobina humana. Auxílio ao diagnóstico de lesões da mucosa gastrointestinal. Causas mais freqüentes de sangramento das porções baixas do trato digestivo: colite, carcinoma de cólon, diverticulite. Causas de sangramento gastrointestinal superior: gastrite, câncer gástrico, úlcera péptica, varizes esofagianas.

Referência:
Negativo : ausência de hemoglobina humana

SARAMPO - Anticorpos IgG

Sinônimos:
Sorologia para sarampo

Método:
ELISA

Prazo:
24h

Interpretação:
Ver Sarampo - Anticorpos IgM.

Referência:
Não reagente: < 0,9 Inconclusivo: = 0,9 Reagente: > ou = 1,0

SARAMPO - Anticorpos IgM

Sinônimos:
Sorologia para sarampo

Método:
ELISA

Prazo:
48h

Interpretação:
Uso: diagnóstico diferencial de exantema virais; avaliação da eficácia da vacinação. O diagnóstico clínico de sarampo torna-se difícil em alguns casos. Algumas formas atípicas podem aparecer em indivíduos, que permanecem suscetíveis ao vírus do sarampo (por causa de insucesso da vacina ou devido a não imunização). Para o diagnóstico da infecção aguda, o exame mais indicado é a pesquisa de anticorpos IgM específicos. Aproximadamente 10 dias após o rush cutâneo e outros sintomas clínicos, os pacientes apresentam reação (anticorpos do tipo IgM) positiva, podendo persistir até 12 meses após a infecção (IgM residual). A distinção entre fase aguda recente e contaminação anterior pode ser feita observando-se os níveis (decréscimo) de anticorpos IgM. Através dos níveis de anticorpos IgG também é possível fazer o diagnóstico da infecção, obtendo-se duas coletas com intervalo de 7 dias e observando um aumento dos níveis de anticorpos maior que 50% entre as duas semanas, constatando a soroconversão.

Referência:
Não reagente: < 0,9 Inconclusivo: = 0,9 Reagente: > ou = a 1,0

SARCOPTES SCABIEI - Pesquisa

Sinônimos:
Sarna

Método:
Microscopia

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: diagnóstico da sarna.

Referência:
Negativa

SÍNDROME DE WILLIANS

Sinônimos:

Método:
Reação em Cadeia pela Polimerase Especifica - (M-PCR) Locus 15q11

Prazo:
30 Dias

Interpretação:
A síndrome de Williams (SW) é caracterizada por doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica, hipertensão), fácies característica, doenças do tecido conjuntivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, traços de personalidade crescimento, única e distúrbios endócrinos (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo, e puberdade precoce). Dificuldades de alimentação muitas vezes levar a problemas de desenvolvimento em crianças. Hipotonia e hiperextensão das articulações pode causar atrasos no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções do gene contíguo na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que inclui a elastina (ELN). Mais de 99% das pessoas com diagnóstico clínico de WS têm essa deleção, o que pode ser detectada por análise específica da mutação.

Referência:
Normal : Um fragmento do 174 pb (alelo materno metilado) e um fragmento de 100 pb (alelo não metilado). Alterado : Um fragmento de 100 pb.

SÓDIO

Sinônimos:
Natremia

Método:
Eletrodo seletivo

Prazo:
12h

Interpretação:
Uso: avaliação do equilíbrio hidro-eletrolítico. Valores aumentados: perda excessiva de água através da pele, pulmões e rins (diabetes insipidus, acidose diabética, síndrome de Cushing, coma, doença hipotalâmica). Valores diminuídos: diarréia, vômitos, abuso de diuréticos, pielonefrite crônica, acidose metabólica, acidose tubular renal, diurese osmótica, insuficiência adrenocortical primária e secundária. Interferentes: esteróides anabolizantes +, andrógenos +, carbenicilina +, clonidina +, corticosteróides +, estrógenos +, metildopa +, anticoncepcionais orais +, fenilbutazona +, reserpina +, bicarbonato de sódio +, aminoglicosídeos -, anfotericina B -, angiotensina -, captopril -, carbamazepina -, diuréticos -, manitol -, alopurinol -, agentes antiinflamatórios -, vasopressina -.

Referência:
135,0 a 144,0 mEq/L

SÓDIO URINÁRIO

Sinônimos:
Sódio urinário - amostra isolada

Método:
Eletrodo seletivo

Prazo:
12h

Interpretação:
Ver Sódio e Potássio Urinário - 24h.

Referência:
NA

SÓDIO URINÁRIO - 24h

Sinônimos:
Na urinário

Método:
Eletrodo seletivo

Prazo:
12h

Interpretação:
Ver Sódio e Potássio Urinário - 24h.

Referência:
40,0 a 220,0 mEq/24h

SCHISTOSOMOSE IgG - Sorologia

Sinônimos:
Esquistossomose, sorologia; Anticorpos Anti-Schist

Método:
ELISA

Prazo:
48h

Interpretação:
Uso: exame complementar no diagnóstico de esquistosomose. A presença de ovos nas fezes e ou urina faz o diagnóstico , assim como a presença de ovos no intestino e bexiga através de biópsia . O diagnóstico sorológico é sensível e específico, mas não diferencia entre infecção recém adquirida e crônica, por múltiplas exposições e simplesmente é classificado como positivo ou negativo.

Referência:
Não Reagente : < a 0,90 Inconclusivo : 0,9 a 1,10 Reagente : > a 1,10 ATENÇÃO: Novos valores de refeência a partir de 22/10/12. Valores de referência antigos: Não Reagente : < ou = a 0,90 Inconclusivo : 0,91 a 1,09 Reagente : > ou = a 1,10

SELÊNIO SÉRICO

Sinônimos:

Método:
Espectrometria de Absorção Atômica com Forno de Grafite

Prazo:
14 dias

Interpretação:
Uso: exposição industrial tóxica (pigmentos, equipamentos eletrônicos, semicondutores, fungicidas, fábricas de vidro). Valores diminuídos: nutrição parenteral, gravidez, cirrose hepática, cardiomiopatia.

Referência:
20 a 190 ug/L

SEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1

Sinônimos:
Fibrilina 1; Sìndrome de Marfan Tipo 1

Método:
Sequenciamento

Prazo:
15 dias

Interpretação:
Autossômica dominante , a Síndrome de Marfan é uma doença sistêmica que afeta os tecidos com uma variabilidade clínica muito elevada. Os principais sintomas afetam os olhos, esqueletos e sistema cardiovascular. As mutações no gene FBN1 estão associadas a uma ampla gama de fenótipos, desde características isoladas da síndrome até severa e progressiva doença em vários órgão em recém-nascidos. 75% dos doentes tem um pai afetado. Cerca de 25% dos afetados sofrem a enfermidade como resultado de uma mutação de novo no gene. Provas genéticas do gene FBN1 detectam mutações em 70-93% dos indivíduos afetados.

Referência:

SEXAGEM FETAL (AMOSTRA MATERNA)

Sinônimos:
determinação do sexo fetal

Método:
PCR em Tempo Real - Sistema TaqMan

Prazo:
7 dias úteis

Interpretação:

Este teste se baseia na identificação de partes do cromossomo Y (gene DYS14) em células fetais na circulação materna pela técnica de PCR em tempo real. Como apenas indivíduos do sexo masculino possuem esse cromossomo dentro de suas células, sua presença indica um menino e sua ausência indica uma menina. O teste não detecta gravidez, assim, se uma mulher que não estiver grávida fizer o teste, este apontará resultado de menina, pois apenas identificará a ausência de DNA masculino. Este teste não é recomendado em mulheres que foram transplantadas ou receberam transfusão sanguínea, pois já foi demonstrado que células do doador de sangue podem se implantar no receptor e com isso interferir no resultado (produzir um resultado falso masculino). Para gêmeos idênticos (chamados de univitelinos) o resultado é válido para ambos os bebês. Para gêmeos fraternos (presença de duas placentas) o encontro de DNA masculino significa que ao menos um dos gêmeos é menino. Se o resultado do teste for menina, indica que ambas as gêmeas são meninas. Em gestação gemelar pode acontecer a perda de apenas um dos fetos. Neste caso pode ocorrer resultado falso positivo se o feto viável for feminino e o feto que não sobreviveu for masculino. Isto porque a placenta do feto que não sobreviveu pode permanecer viável por um período prolongado e o DNA fetal detectado nesse teste provém da placenta. Em aproximadamente 5% dos casos pode haver resultado inconclusivo. Nestes casos, a conduta adequada é a solicitação de uma nova coleta 2-3 semanas depois, para uma certeza maior no resultado.

Referência:

Índice de acerto do teste de determinação do sexo fetal pela análise molecular do plasma materno de acordo com o gênero apontado. Total Masc. Fem. Acertos FP* FN* Sensib. 302 143 159 298 00 04 97,2% Obs.: A sensibilidade do método é diretamente proporcional à idade gestacional. *FP : Falso Positivos *FN : Falso Negativos Referencia Clinical Chemistry (47) 10: 1856-1858 (2001) Observações : - Este exame não pode ser manuseado por pessoas do sexo masculino,pois pode alterar o resultado final da análise. - Em oito semanas de gestação a sensibilidade do método é de 90%. - Detecção do marcador DYS14 sugere feto do sexo masculino. - Não detecção do marcador DYS14 sugere feto do sexo feminino.

SIFILIS - Anticorpos IgG

Sinônimos:
Sorologia

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: diagnóstico e acompanhamento da terapêutica em pacientes com sífilis. Na maioria dos casos, a positividade permanece por toda a vida, embora alguns pacientes tornem-se não-reagentes com o passar dos anos. O teste utilizando reagentes para a evidenciação de IgM pode ser útil no diagnóstico mais precoce de sífilis congênita. Os títulos IgG tendem a desaparecer em até 8 meses após o nascimento (a persistência nos títulos após este período pode ser interpretada como sífilis congênita). Em alguns casos de uveíte sifilítica, é possível o encontro de FTA-Abs reagentes com VDRL não reagentes. É possível a presença de falso-positivos, especialmente em quadros de doença do colágeno. Se a terapia é instituída em tempo anterior a soroconversão (no tempo da lesão inicial do cancro), estes pacientes resultarão não reagentes. Resultados falso-positivos e inconclusivos podem ser observados em outras patologias (ex: doenças autoimunes).

Referência:
Não reagente

SIFILIS - Anticorpos IgM

Sinônimos:
Sorologia

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: diagnóstico e acompanhamento da terapêutica em pacientes com sífilis. Na maioria dos casos, a positividade indica fase aguda da doença. O teste utilizando reagentes para a evidenciação de IgM pode ser útil no diagnóstico mais precoce de sífilis congênita. Os títulos IgG tendem a desaparecer em até 8 meses após o nascimento (a persistência nos títulos após este período pode ser interpretada como sífilis congênita). Em alguns casos de uveíte sifilítica, é possível o encontro de FTA-Abs reagentes com VDRL não reagentes. É possível a presença de falso-positivos, especialmente em quadros de doença do colágeno. Se a terapia é instituída em tempo anterior a soroconversão (no tempo da lesão inicial do cancro), estes pacientes resultarão não reagentes. Resultados falso-positivos e inconclusivos podem ser observados em outras patologias (ex: doenças autoimunes).

Referência:
Não reagente

SOMATOMEDINA C - IGF - 1

Sinônimos:
SM - C (IGF-I)

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso:Diagnóstico de acromegalia, avaliação de hipopituitarismo e lesões hipotalâmicas em crianças, diagnóstico de Dwarfismo e resposta a terapia. Critéro de cura de acromegalia (retorno aos níveis normais) pós cirurgia(1). Avaliação de crianças com distúrbio de crescimento (diagnóstico de baixa estatura), juntamente com dosagens de GH e outras provas. Em pacientes com deficiência do hormônio de crescimento (nanismo hipofisário), seus valores encontram-se muito abaixo do normal. Em casos de baixa estatura podemos encontrar níveis baixos, nem sempre indicativos de hipossomatotrofismo. A somatomedina C é um índice sensível de nutrição de um indivíduo, o que deve ser levado em conta quando se utiliza sua dosagem para o diagnóstico da baixa estatura. Habitualmente usa-se a interpretação dos níveis de somatomedina C levando-se em consideração a idade óssea. A somatomedina C é um excelente marcador na acromegalia, tanto no diagnóstico como na monitoração terapêutica. Valores baixos confirmam a deficiência de GH. Níveis não detectáveis concomitantes com níveis elevados de GH são característicos da síndrome de Laron. 1.Arita K, Kurisu K, Tominaga A, Sugiyama K, Eguchi K.Slow Postoperative Decline in Blood Concentration of Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1) in Acromegalic Patients.Endocr J. 2005 Feb;52(1):125-30.

Referência:
Unidade de Referência: ng/mL 15 dias a 1 ano : 55,0 a 327,0 2 anos : 51,0 a 303,0 3 anos : 49,0 a 289,0 4 anos : 49,0 a 283,0 5 anos : 50,0 a 286,0 6 anos : 52,0 a 297,0 7 anos : 57,0 a 316,0 8 anos : 64,0 a 345,0 9 anos : 74,0 a 388,0 10 anos: 88,0 a 452,0 11 anos : 111,0 a 551,0 12 anos: 143,0 a 693,0 13 anos : 183,0 a 850,0 14 anos: 220,0 a 972,0 15 anos : 237,0 a 996,0 16 anos: 226,0 a 903,0 17 anos : 193,0 a 731,0 18 anos: 163,0 a 584,0 19 anos : 141,0 a 483,0 20 anos: 127,0 a 424,0 21 a 25 anos : 116,0 a 358,0 26 a 30 anos : 117,0 a 329,0 31 a 35 anos : 115,0 a 307,0 36 a 40 anos : 109,0 a 284,0 41 a 45 anos : 101,0 a 267,0 46 a 50 anos : 94,0 a 252,0 51 a 55 anos : 87,0 a 238,0 56 a 60 anos : 81,0 a 225,0 61 a 65 anos : 75,0 a 212,0 66 a 70 anos : 69,0 a 200,0 71 a 75 anos : 64,0 a 188,0 76 a 80 anos : 59,0 a 177,0 81 a 85 anos : 55,0 a 166,0

SOMATOMEDINA C - IGF - 1 - Curva

Sinônimos:
SM - C (IGF-I)

Método:
Quimioluminescência

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: avaliação de crianças com distúrbio de crescimento (diagnóstico de baixa estatura), juntamente com dosagens de GH e outras provas. Em pacientes com deficiência do hormônio de crescimento (nanismo hipofisário), seus valores encontram-se muito abaixo do normal. Em casos de baixa estatura podemos encontrar níveis baixos, nem sempre indicativos de hipossomatotrofismo. A somatomedina C é um índice sensível de nutrição de um indivíduo, o que deve ser levado em conta quando se utiliza sua dosagem para o diagnóstico da baixa estatura. Habitualmente usa-se a interpretação dos níveis de somatomedina C levando-se em consideração a idade óssea. A somatomedina C é um excelente marcador na acromegalia, tanto no diagnóstico como na monitoração terapêutica. Valores baixos confirmam a deficiência de GH. Níveis não detectáveis concomitantes com níveis elevados de GH são característicos da síndrome de Laron. É também útil no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com tumores produtores de GH (acromegalia). Alguns autores utilizam os níveis de IGF-1 como critério de cura.

Referência:
Unidade de referência: ng/mL 15 dias a 1 ano: 55,0 a 327,0 2 anos : 51,0 a 303,0 3 anos: 49,0 a 289,0 4 anos : 49,0 a 283,0 5 anos: 50,0 a 286,0 6 anos : 52,0 a 297,0 7 anos: 57,0 a 316,0 8 anos : 64,0 a 345,0 9 anos: 74,0 a 388,0 10 anos: 88,0 a 452,0 11 anos: 111,0 a 551,0 12 anos: 143,0 a 693,0 13 anos: 183,0 a 850,0 14 anos: 220,0 a 972,0 15 anos: 237,0 a 996,0 16 anos: 226,0 a 903,0 17 anos: 193,0 a 731,0 18 anos: 163,0 a 584,0 19 anos: 141,0 a 483,0 20 anos: 127,0 a 424,0 21 a 25 anos: 116,0 a 358,0 26 a 30 anos: 117,0 a 329,0 31 a 35 anos: 115,0 a 307,0 36 a 40 anos: 109,0 a 284,0 41 a 45 anos: 101,0 a 267,0 46 a 50 anos: 94,0 a 252,0 51 a 55 anos: 87,0 a 238,0 56 a 60 anos: 81,0 a 225,0 61 a 65 anos: 75,0 a 212,0 66 a 70 anos: 69,0 a 200,0 71 a 75 anos: 64,0 a 188,0 76 a 80 anos: 59,0 a 177,0 81 a 85 anos: 55,0 a 166,0

SORO AMILOIDE A

Sinônimos:

Método:
Nefelometria

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: Soro amilóide A (SAA) é uma proteína da fase aguda. Como resposta a processos inflamatórios, tanto infecciosos como não infecciosos, a concentração de SAA no soro sobe dentro de pouco tempo( 6 a 8 horas) , numa proporção múltipla de concentração normal ( até 1000 vezes mais). Uma curta meia-vida, a baixa concentração basal com uma mínima variância inter-individual e a clearance não dependendente dos rins contribuem para a sensibilidade especial de SAA já a mínimas alterações do processo clínico. Valores aumentados de SAA encontram-se nas enfermidades a seguir mencionadas e em que a grandeza da concentração de SAA depende da dimensão da reação inflamatória que lhe é subjacente: Infecções bacterianas e virais induzem uma subida por vezes dramática da síntese de SAA. Se a infecção se atenua ou uma terapêutica anti-infecção dá bons resultados, isso logo se manifesta numa rápida descida da concentração de SAA.

Referência:
Até 6,4 mg/L

SOROLOGIA PARA ESPOROTRICOSE

Sinônimos:
Anticorpo para Esporotricose

Método:
Aglutinação em Látex

Prazo:
20 dias

Interpretação:
Uso: A esporotricose é um problema de saúde pública. É uma micose provocada pelo fungo da espécie Sporothrix schenckii. Chega a afetar os vasos linfáticos, a pele e até alguns órgãos internos, como o pulmão, ossos e cérebro. A micose é mais frequente em lugares de clima temperado e úmido e o fungo vive na natureza, sendo transmitida através de felinos como o gato, roedores e insetos. O fungo encontra-se instalado na vegetação e entra no organismo através de rupturas na pele.

Referência:
Negativo Exame realizado por Mayo Medical Laboratories e Quest Diagnostics Nichols Institute em intercâmbio com Albert Einstein Medicina Diagnóstica.

SUBCLASSES de IgG Humana

Sinônimos:
IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4

Método:
Nefelometria

Prazo:
24 h

Interpretação:
Uso: avaliação de infecções repetidas por bactérias; suspeita de imunodeficiências. Em adultos normais, a IgG constitui 75% das imunoglobulinas. Dentro da classe de IgG, estão as concentrações das 4 subdivisões de classe: IgG1, 60-70%; IgG2, 14-20%; IgG3, 4-8%; e IgG4, 2-6%. A IgG é a única classe de imunoglobulina que atravessa a barreira da placenta em humanos, sendo a responsável pela proteção do recém-nascido durante os primeiros meses de vida. As subdivisões de classe não são dotadas igualmente desta propriedade; a IgG2 é transferida mais lentamente que as outras. As subdivisões de classe fixam complemento na ordem seguinte de eficiência descendente: IgG3, IgG1, IgG2, e IgG4. A IgG4 não pode fixar complemento pelo caminho clássico, mas pode ser ativada no caminho alternado. Existem evidências recentes de que muitas infecções podem ocorrer devido ao fracasso na produção das proporções normais das subdivisões de classe, particularmente a IgG2. A deficiência de IgG2 está relacionada com o aumento da susceptibilidade a infecções bacterianas, sendo freqüentemente associada com baixos níveis de IgG4 e deficiência seletiva de IgA. As concentrações séricas diminuídas de IgG2 ou IgG3 têm sido relacionadas a infecções recorrentes do trato respiratório. Alguns autores relataram a deficiência de IgG3 em adultos, associada a quadros de infecção pulmonar.

Referência:
Faixa Etária IgG1 IgG2 IgG3 IgG4 (anos) < ou = 1 151-792 26-136 9,3-92 0,4-46,4 > 1 a < ou= 3 265-938 28-216 8,7-86,4 0,9-74,2 > 3 a < ou= 6 362-1228 57-290 12,9-78,9 1,3-144,6 > 6 a < ou= 12 377-1131 68-388 15,8-89,0 1,2-169,9 > 12 a 18 405-1011 169-786 11,0-85,0 3-201 ATENÇÃO: Novos valores de referência a partir de 01/04/13. Valores de referência antigos: Idade IgG1 IgG2 IgG3 IgG4 0 a 1 mês 240-1060 87-410 14-55 4-55 mg/dL 1 a 4 meses 180-670 38-210 14-70 3-36 mg/dL 4 a 6 meses 180-700 34-210 15-80 3-23 mg/dL 6 a 12 meses 200-770 34-230 15-97 3-43 mg/dL 1 a 1,5 anos 250-820 38-240 15-107 3-62 mg/dL 1,5 a 2 anos 290-850 45-260 15-113 3-79 mg/dL 2 a 3 anos 320-900 52-280 14-120 3-106 mg/dL 3 a 4 anos 350-940 63-300 13-126 3-127 mg/dL 4 a 6 anos 370-1000 72-340 13-133 3-158 mg/dL 6 a 9 anos 400-1080 85-410 13-142 3-189 mg/dL 9 a 12 anos 400-1150 98-480 15-149

SUBSTÂNCIAS REDUTORAS - Pesquisa

Sinônimos:

Método:
Enzimático - Benedict

Prazo:
24h

Interpretação:
Uso: diagnóstico das deficiências enzimáticas (principalmente lactase), onde a má absorção dos diferentes açúcares determina o aparecimento de substâncias redutoras nas fezes, além da perda no pH das mesmas. Os açúcares não absorvidos são avaliados como substâncias redutoras.

Referência:
Negativa

SURDEZ CONGÊNITA - MUTAÇÃO 35 delG

Sinônimos:
gene GJB2, conexina 26

Método:
PCR alelo-específico (AS-PCR)

Prazo:
10 dias úteis

Interpretação:
Cerca de 80% dos casos de surdez congênita de origem genética são autossômicos recessivos, sendo que 1 em cada 30 indivíduos da população em geral é carreador do gene mutante. Tem sido demonstrado que o gene da conexina 26 (gap junction protein b2 - GJB2), localizado no cromossomo 13q11 (DFNB1), é o principal gene envolvido na perda neurosensorial da audição (surdez não-sindrômica pré-lingual). A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG, a maior envolvida nos casos de surdez com etiologia genética. Essa mutação é a perda de uma base guanina da seqüência de DNA deste gene na posição 35 e é responsável por cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26. A importância da pesquisa da mutação 35delG na etiologia da surdez se dá pelo fato que 2 a 4% dos indivíduos com surdez são portadores desta mutação em heterozigose.

Referência:
Ausência da mutação 35delG As mutações no gene GJB2 (conexina 26) são respon- sáveis por mais da metade dos casos de surdez ge- nética não-sindrômica grave a profunda. Portanto,a ausência da 35delG torna bastante improvável a forma mais comum de surdez genética. A mutação 35 delG é a mais frequente na população de eurodes- cendentes,mas o fato desta mutação não ter sido detectada,não permite,qualquer conclusão definiti- va a respeito da acuidade auditiva do individuo. Uma avaliação audiológica completa esta indicada no caso de: *História familiar de deficiência auditiva con- gênita; *Presença de indicadores de risco para surdez não- genética; *Sinais ou síndromes associadas a deficiência auditiva condutiva ou neurossenorial; *Exame de Emissoes Otoacústicas Evocadas (EOA) Al- terado. Para uma boa avaliação audiológica, é necessário o trabalho em conjunto do pediatra da criança, com um otorrinolaringologista e um fonodiólogo.

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